Tėvai manė, kad kūdikio įprotis iškišti liežuvį buvo žavus, tačiau tai buvo kažko baisaus ženklas

Tailerio tėvai sužinojo, kad liežuvio mirgėjimas rodo, kad jis gimė su reta genetine liga(Vaizdas: PA Real Life)

Tėvas, kuris manė, kad jo sūnaus polinkis iškišti liežuvį buvo žavus bruožas, turėjo pasidalinti širdgėlą keliančia žinia, kad tai iš tikrųjų yra retos ligos simptomas, o tai reiškia, kad jis gali nesulaukti antrojo gimtadienio.

Taileris Jamesas Hadley, kuriam dabar devyni mėnesiai, gimė su pirmo tipo stuburo raumenų atrofija - sunkiausia retos nervų ir raumenų būklės versija.

George Michael paskutinė nuotrauka

Dėl to jo raumenys tampa labai silpni, todėl jam sunku atsisėsti, judėti ir net nuryti pieną.

Tačiau tik tada, kai jis buvo penkių mėnesių amžiaus skubiai nugabentas į ligoninę, užspringęs nuo skausmo malšinančių vaistų „Calpol“, kuris jam buvo duotas dėl įtariamo dantų skausmo, suprato, kad kažkas rimtai negerai.

Jo tėtis Louisas Hadley ir mama Lisa Money iš Portsmuto, Hampšyre, vėliau sužinojo, kad Tailerio liežuvis mirgėjo burnoje ir iš jos, taip pat nesilaikant svarbių įvykių, tokių kaip sėdėjimas ir vartymasis, parodė, kad jis gimė su genetine būkle

Dabar Tailerio tėvai kovoja, kad gautų naują vaistą savo sūnui Hopital Bicetre mieste Paryžiuje, Prancūzijoje, siekdami išsaugoti jo jėgas ir pratęsti gyvenimą.

Taileris su mama Lisa ir tėčiu Louis buvo ne ligoninėje Prancūzijoje, kur nuėjo pas gydytojus (Vaizdas: PA Real Life)

Mes nežinome, ar šis gydymas jam padės, bet esame pasiruošę bet ką išbandyti, sakė Louisas, 28 metų MOT testeris.

Buvo tiesiog skaudu širdžiai diagnozuoti ir pamatyti jį ligoninėje ir iš jos, tačiau faktas, kad yra kažkas, kas jam galėtų padėti, suteikė mums šiek tiek vilties.

Po įprasto nėštumo 28 -erių Lisa, likusi namuose, 2016 metų birželio 24 dieną pagimdė Tailerį Karalienės Aleksandros ligoninėje, Portsmute.

Jis gimė sverdamas 7 svarus 8 oz, atlikdamas skubų cezario pjūvį, įstrigęs gimdymo metu.

Taileris, kurio nuotrauka septynių mėnesių amžiaus, yra Sautamptono bendrojoje ligoninėje (Vaizdas: PA Real Life)

Iš pradžių jis nekvėpavo dėl trauminio gimdymo, tačiau gydytojai jį gaivino ir pirmą kartą paguldė į Lisos rankas.

Tai buvo tik kelios minutės, bet mums tai atrodė amžinai, sakė Louis.

Kai praėjus dviem dienoms po jo gimimo parvežė jį namo, pora manė, kad Taileris yra sveikas kūdikis ir mėgo būti pirmą kartą tėvais.

Per ateinančius kelis mėnesius jie pastebėjo, kad jam išsivystė keistas liežuvio iškišimo bruožas, tačiau jie apie tai nepagalvojo.

60 santuokos metų

Louis paaiškino: Jo liežuvis tiesiog mirgėjo ir mes manėme, kad tai gana miela. Neįsivaizdavome, kad kažkas negerai.

Mes abu tai pastebėjome ir paplepėjome, koks jis saldus.

Tik po kelių mėnesių išgirdome, kad tai vienas iš jo būklės simptomų.

Po keturių mėnesių pora nuvedė Tailerį į bendrosios praktikos gydytoją, susirūpinusią, kad jis neatitinka kai kurių svarbių etapų, ir buvo nukreiptas į ligoninę tolesniam tyrimui.

Mes turėjome draugų, kurie maždaug tuo pačiu metu susilaukė kūdikių ir jie darydavo tokius dalykus kaip judėti arba bandydavo apsiversti, tačiau Taileris nieko nedarė, paaiškino Louis.

Tada, likus savaitei iki jų paskyrimo į ligoninę, Lisa davė Taileriui Calpolio ir jis staiga pradėjo dusti.

Išsivežęs jį į Karalienės Aleksandros ligoninę, Taileris buvo sveikas, tačiau gydytojai pastebėjo, koks jis klystkelis, ir suprato, kad jam sunku nuryti.

Jie pasakė jo tėvams, kad įtaria, kad jis serga 1 tipo SMA, ir mažai tikėtina, kad jis gyvens sulaukęs dvejų metų.

Taileris su tėčiu Louis, kuris manė, kad jo sūnaus polinkis iškišti liežuvį buvo žavus bruožas (Vaizdas: PA Real Life)

Geriausia kalėdinė televizija 2018 m

SMN1 genas gamina baltymą, reikalingą tam tikroms nugaros smegenų ląstelėms (motoriniams neuronams), jungiančioms smegenis ir nugaros smegenis su raumenimis. Jei yra geno problemų, šis baltymas gaminamas tik labai mažai. Dėl to pablogėja nugaros smegenų motorinių neuronų ląstelės.

Pranešimai, siunčiami per nugaros smegenis į nervus ir raumenis, sumažėja arba, sunkiausiomis formomis, išnyksta, o raumenys negali efektyviai dirbti. Raumenys ilgainiui pradeda trauktis dėl nenaudojimo.

Sąlyga paveikia nuo 2000 iki 2500 žmonių JK.

Louis sakė: Mes niekada apie tai negirdėjome ir neįsivaizdavome, kas tai yra. Manėme, kad tai pieno prekės ženklas.

Kai jie paaiškino, kad dauguma kūdikių, sergančių šia liga, nėra dvejų metų, mes buvome nuniokoti. Mes tiesiog palūžome ir verkėme.

Kiek daugiau nei po savaitės, gruodžio 28 d., Diagnozė pasitvirtino.

Taileris, kuriam dabar devyni mėnesiai, su mama Lisa (Vaizdas: PA Real Life)

susan boyle vyro nuotraukos

Kreipėsi į neurologą Sautamptone, jiems buvo pasakyta apie naują vaistą, vadinamą Spinraza. Įrodyta, kad tai sustabdo ligos pablogėjimą ir tapo pasiryžusi ją gauti Taileriui.

Louis paaiškino: iš kitų tėvų girdėjome, kad šis vaistas gali padėti sustabdyti SMA progresavimą, o vaikai, kurie tai turi, gali gyventi ilgiau.

Deja, šiuo metu gydymas yra skirtas tik Jungtinėje Karalystėje ir yra laukiančiųjų sąrašas dalyvauti tyrime.

Tačiau Luisas ir Liza nori gydyti Tailerį, kol jis dar labiau nepablogės.

Ištyrę jie atrado kitas Europos vietas, kuriose gydymas buvo prieinamas privačiai.

Draugai pradėjo „GoFundMe“ lėšų rinkimo puslapį, norėdami surinkti pinigų gydymui Prancūzijoje, kur jis yra prieinamas, ir jų kelionėms bei bet kokiai įrangai, kurios gali prireikti padėti Taileriui ateityje.

arsenalas ir žmogus miestas

Karalienės Aleksandros ligoninė Portsmute (Vaizdas: „Google“ žemėlapiai)

Louis pridūrė: Mes tiksliai nežinome, kiek visa tai kainuos, nes Taileriui reikės injekcijų kas keturis mėnesius. Mes nustatėme tikslą 50 000 svarų sterlingų, nes norime suteikti jam kuo daugiau šansų. Esame labai dėkingi visiems, kurie aukojo iki šiol.

Iš pradžių surinkusi daugiau nei 3000 svarų sterlingų, šeima kovo 29 dieną išvyko į Prancūziją, kur jam pirmą kartą buvo atlikta injekcija į stuburą.

Kitą savaitę jis turės kitą, trečią - po dviejų savaičių, po mėnesio - dar vieną, o kas keturis mėnesius - gydymą.

Mes žinome, kad net jei tai padėtų Taileriui, jis turės negalią ir problemų, bet mes tiesiog džiaugiamės, kad turime jį čia ir suteiksime jam gerą gyvenimą, sakė Louis.

Taileris, kurio nuotrauka yra šiek tiek daugiau nei du mėnesiai, kenčia nuo retų ligų (Vaizdas: PA Real Life)

NHS Anglijos atstovas sakė: Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra paveldima neurologinė būklė, paveikianti nugaros smegenų nervines ląsteles. 1 tipas yra sunkiausia forma.

„Šiuo metu Anglijoje nėra patvirtinto šios būklės gydymo, nors žinome klinikinį vaisto„ nusinersen “(Spinraza) tyrimą, atliktą kūdikiams.

„Siekiant užtikrinti, kad jie būtų saugūs ir veiksmingi, tinkamus vaistus pirmiausia gali įvertinti Nacionalinis sveikatos ir priežiūros kompetencijos institutas (NICE) ir apsvarstyti galimybę juos finansuoti NHS.

„Kai NHS reguliariai nesiūlo gydymo, sveikatos priežiūros specialistas paciento vardu gali pateikti individualaus finansavimo prašymą (IFR)“.

• Paaukoti Tailerio fondo vizitui https://www.gofundme.com/tyler-james-treatment-fund